Telinga merupakan reseptor penting dalam tubuh manusia yang berperan dalam menjaga indra pendengaran dan keseimbangan tubuh. Gangguan pendengaran mengacu pada kelainan organik atau fungsional pada transmisi suara, bunyi sensorik, dan pusat pendengaran di semua tingkat sistem pendengaran, yang mengakibatkan berbagai tingkat kehilangan pendengaran.Menurut data relevan, terdapat hampir 27,8 juta orang dengan gangguan pendengaran dan bahasa di Tiongkok, di antaranya bayi baru lahir merupakan kelompok pasien utama, dan setidaknya 20.000 bayi baru lahir menderita gangguan pendengaran setiap tahun.
Masa kanak-kanak merupakan masa kritis bagi perkembangan pendengaran dan bicara anak. Jika sinyal suara yang kaya sulit diterima selama masa ini, perkembangan bicara anak tidak akan sempurna dan berdampak negatif bagi pertumbuhan anak yang sehat.
1. Pentingnya skrining genetik untuk ketulian
Saat ini, gangguan pendengaran merupakan cacat lahir yang umum, menempati peringkat pertama di antara lima disabilitas (gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, disabilitas fisik, disabilitas intelektual, dan disabilitas mental). Menurut statistik yang belum lengkap, terdapat sekitar 2 hingga 3 anak tunarungu dalam setiap 1.000 bayi baru lahir di Tiongkok, dan insiden gangguan pendengaran pada bayi baru lahir adalah 2 hingga 3%, jauh lebih tinggi daripada insiden penyakit lain pada bayi baru lahir. Sekitar 60% gangguan pendengaran disebabkan oleh gen tuli turunan, dan mutasi gen tuli ditemukan pada 70-80% pasien tuli turunan.
Oleh karena itu, skrining genetik untuk ketulian dimasukkan dalam program skrining prenatal. Pencegahan primer ketulian herediter dapat dilakukan dengan skrining prenatal untuk gen ketulian pada ibu hamil. Mengingat tingginya angka pembawa (6%) mutasi gen ketulian yang umum di Tiongkok, pasangan muda sebaiknya melakukan skrining gen ketulian saat pemeriksaan pernikahan atau sebelum melahirkan agar dapat mendeteksi dini individu yang sensitif terhadap ketulian akibat obat dan mereka yang merupakan pembawa gen mutasi ketulian yang sama. Pasangan dengan pembawa gen mutasi dapat secara efektif mencegah ketulian melalui bimbingan dan intervensi lanjutan.
2. Apa itu skrining genetik untuk ketulian?
Tes genetik untuk ketulian adalah tes DNA seseorang untuk mengetahui apakah terdapat gen penyebab ketulian. Jika terdapat anggota keluarga yang membawa gen ketulian, beberapa langkah terkait dapat diambil untuk mencegah kelahiran bayi tuli atau mencegah terjadinya ketulian pada bayi baru lahir berdasarkan jenis gen ketulian yang berbeda.
3. Populasi yang sesuai untuk skrining genetik ketulian
-Pasangan pra-kehamilan dan awal kehamilan
-Bayi baru lahir
-Pasien tuna rungu dan anggota keluarga mereka, pasien operasi implan koklea
-Pengguna obat ototoksik (terutama aminoglikosida) dan mereka yang memiliki riwayat ketulian akibat obat dalam keluarga
4. Solusi
Macro & Micro-Test mengembangkan whole exome klinis (deteksi Wes-Plus). Dibandingkan dengan pengurutan tradisional, pengurutan whole exome secara signifikan mengurangi biaya sekaligus memperoleh informasi genetik semua wilayah ekson dengan cepat. Dibandingkan dengan pengurutan whole genom, metode ini dapat mempersingkat siklus dan mengurangi jumlah analisis data. Metode ini hemat biaya dan umum digunakan saat ini untuk mengungkap penyebab penyakit genetik.
Keuntungan
-Deteksi komprehensif: Satu tes secara bersamaan menyaring 20.000+ gen nuklir manusia dan genom mitokondria, yang melibatkan lebih dari 6.000 penyakit dalam basis data OMIM, termasuk SNV, CNV, UPD, mutasi dinamis, gen fusi, variasi genom mitokondria, pengetikan HLA, dan bentuk lainnya.
-Akurasi tinggi: hasilnya akurat dan andal, dan cakupan area deteksi lebih dari 99,7%
-Nyaman: deteksi dan analisis otomatis, dapatkan laporan dalam 25 hari
Waktu posting: 03-Mar-2023