Telinga adalah reseptor penting dalam tubuh manusia, yang berperan dalam menjaga indera pendengaran dan keseimbangan tubuh. Gangguan pendengaran mengacu pada kelainan organik atau fungsional dari transmisi suara, suara sensorik, dan pusat pendengaran di semua tingkatan dalam sistem pendengaran, menghasilkan berbagai tingkat gangguan pendengaran.Menurut data yang relevan, ada hampir 27,8 juta orang dengan gangguan pendengaran dan bahasa di Cina, di antaranya bayi baru lahir adalah kelompok utama pasien, dan setidaknya 20.000 bayi baru lahir menderita gangguan pendengaran setiap tahun.
Masa kanak -kanak adalah periode kritis untuk pendengaran dan pengembangan bicara anak -anak. Jika sulit untuk menerima sinyal suara yang kaya selama periode ini, itu akan menyebabkan pengembangan bicara yang tidak lengkap dan menjadi negatif untuk pertumbuhan anak -anak yang sehat.
1. Pentingnya skrining genetik untuk tuli
Saat ini, gangguan pendengaran adalah cacat kelahiran yang umum, peringkat pertama di antara lima disabilitas (gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, kecacatan fisik, kecacatan intelektual, dan kecacatan mental). Menurut statistik yang tidak lengkap, ada sekitar 2 hingga 3 anak tuli di setiap 1.000 bayi baru lahir di Cina, dan insiden gangguan pendengaran pada bayi baru lahir adalah 2 hingga 3%, yang jauh lebih tinggi daripada insiden penyakit lain pada bayi baru lahir. Sekitar 60% dari gangguan pendengaran disebabkan oleh gen tuli herediter, dan mutasi gen tuli ditemukan pada 70-80% pasien tuli herediter.
Oleh karena itu, skrining genetik untuk tuli termasuk dalam program skrining prenatal. Pencegahan primer tuli herediter dapat direalisasikan dengan skrining prenatal gen tuli pada wanita hamil. Karena tingkat pembawa yang tinggi (6%) dari mutasi gen tuli umum dalam bahasa Cina, pasangan muda harus menyaring gen tuli dalam pemeriksaan pernikahan atau sebelum melahirkan untuk mendeteksi orang yang peka terhadap tuli yang diinduksi oleh obat-obatan lebih awal dan mereka yang keduanya merupakan pembawa yang sama pasangan gen mutasi tuli. Pasangan dengan pembawa gen mutasi dapat secara efektif mencegah tuli melalui panduan dan intervensi tindak lanjut.
2. Apa itu skrining genetik untuk tuli
Pengujian genetik untuk tuli adalah tes DNA seseorang untuk mengetahui apakah ada gen untuk tuli. Jika ada anggota yang membawa gen tuli dalam keluarga, beberapa tindakan yang sesuai dapat diambil untuk mencegah kelahiran bayi tuli atau mencegah terjadinya tuli pada bayi yang baru lahir sesuai dengan berbagai jenis gen tuli.
3. Populasi yang berlaku untuk skrining genetik tuli
-Po-pregnancy dan pasangan kehamilan awal
-Newborns
Pasien -Yah dan anggota keluarga mereka, pasien bedah implan koklea
-Pengguna obat ototoksik (terutama aminoglikosida) dan mereka yang memiliki riwayat tuli yang diinduksi oleh obat keluarga
4. Solusi
Makro & Mikro Test mengembangkan seluruh klinis exome (deteksi WES-PLUS). Dibandingkan dengan sekuensing tradisional, seluruh sekuensing exome secara signifikan mengurangi biaya sementara dengan cepat mendapatkan informasi genetik dari semua wilayah eksonik. Dibandingkan dengan sekuensing genom utuh, dapat memperpendek siklus dan mengurangi jumlah analisis data. Metode ini hemat biaya dan umumnya digunakan saat ini untuk mengungkapkan penyebab penyakit genetik.
Keuntungan
-Komprehensif Deteksi: Satu tes secara bersamaan menyaring 20.000+ gen nuklir manusia dan genom mitokondria, yang melibatkan lebih dari 6.000 penyakit dalam database OMIM, termasuk SNV, CNV, pembaruan, mutasi dinamis, gen fusi, variasi genom mitokondria, typing HLA dan bentuk lainnya.
-Sekrok tinggi: Hasilnya akurat dan dapat diandalkan, dan cakupan area deteksi lebih dari 99,7%
-Konvenient: Deteksi dan analisis otomatis, dapatkan laporan dalam 25 hari
Waktu posting: Mar-03-2023