Telinga merupakan reseptor penting dalam tubuh manusia yang berperan dalam menjaga indra pendengaran dan keseimbangan tubuh.Gangguan pendengaran mengacu pada kelainan organik atau fungsional transmisi suara, suara sensorik, dan pusat pendengaran di semua tingkat sistem pendengaran, yang mengakibatkan gangguan pendengaran dalam berbagai tingkat.Menurut data yang relevan, terdapat hampir 27,8 juta orang dengan gangguan pendengaran dan bahasa di Tiongkok, di mana bayi baru lahir merupakan kelompok pasien utama, dan setidaknya 20,000 bayi baru lahir menderita gangguan pendengaran setiap tahunnya.
Masa kanak-kanak merupakan masa kritis bagi perkembangan pendengaran dan bicara anak.Jika sulit menerima sinyal suara yang kaya selama periode ini, hal ini akan menyebabkan perkembangan bicara yang tidak lengkap dan berdampak negatif bagi pertumbuhan kesehatan anak.
1. Pentingnya skrining genetik untuk ketulian
Saat ini, gangguan pendengaran merupakan salah satu cacat lahir yang umum terjadi, menduduki peringkat pertama di antara lima kecacatan (kelainan pendengaran, kecacatan penglihatan, kecacatan fisik, kecacatan intelektual, dan kecacatan mental).Menurut statistik yang tidak lengkap, terdapat sekitar 2 hingga 3 anak tunarungu dari setiap 1.000 bayi baru lahir di Tiongkok, dan kejadian gangguan pendengaran pada bayi baru lahir adalah 2 hingga 3%, jauh lebih tinggi dibandingkan kejadian penyakit lain pada bayi baru lahir.Sekitar 60% gangguan pendengaran disebabkan oleh gen tuli yang diturunkan, dan mutasi gen tuli ditemukan pada 70-80% pasien tuli yang diturunkan.
Oleh karena itu, skrining genetik untuk ketulian dimasukkan dalam program skrining prenatal.Pencegahan primer tuli herediter dapat dilakukan dengan skrining prenatal terhadap gen tuli pada ibu hamil.Karena tingkat karier yang tinggi (6%) dari mutasi gen ketulian yang umum terjadi di Tiongkok, pasangan muda harus melakukan skrining gen ketulian pada pemeriksaan pernikahan atau sebelum melahirkan agar dapat mendeteksi secara dini individu yang peka terhadap ketulian akibat obat-obatan dan mereka yang merupakan pembawa penyakit yang sama. pasangan gen mutasi tuli.Pasangan dengan pembawa gen mutasi dapat secara efektif mencegah ketulian melalui bimbingan dan intervensi lanjutan.
2. Apa yang dimaksud dengan skrining genetik untuk ketulian
Tes genetik tuli merupakan tes terhadap DNA seseorang untuk mengetahui apakah ada gen penyebab tuli.Jika ada anggota keluarga yang membawa gen ketulian, maka beberapa tindakan terkait dapat dilakukan untuk mencegah kelahiran bayi tunarungu atau mencegah terjadinya ketulian pada bayi baru lahir sesuai dengan jenis gen ketulian yang berbeda.
3. Populasi yang layak untuk skrining genetik ketulian
-Pasangan pra-kehamilan dan awal kehamilan
-Baru lahir
-Pasien tunarungu dan anggota keluarganya, pasien operasi implan koklea
-Pengguna obat-obatan ototoksik (terutama aminoglikosida) dan mereka yang memiliki riwayat keluarga tuli akibat obat-obatan
4. Solusi
Uji Makro & Mikro mengembangkan seluruh exome klinis (deteksi Wes-Plus).Dibandingkan dengan pengurutan tradisional, pengurutan seluruh exome secara signifikan mengurangi biaya sekaligus memperoleh informasi genetik dari semua wilayah eksonik dengan cepat.Dibandingkan dengan pengurutan seluruh genom, ini dapat memperpendek siklus dan mengurangi jumlah analisis data.Metode ini hemat biaya dan umum digunakan saat ini untuk mengungkap penyebab penyakit genetik.
Keuntungan
-Deteksi komprehensif: Satu pengujian secara bersamaan menyaring 20.000+ gen inti manusia dan genom mitokondria, yang melibatkan lebih dari 6.000 penyakit dalam database OMIM, termasuk SNV, CNV, UPD, mutasi dinamis, gen fusi, variasi genom mitokondria, pengetikan HLA, dan bentuk lainnya.
-Akurasi tinggi: hasilnya akurat dan dapat diandalkan, dan cakupan area deteksi lebih dari 99,7%
-Nyaman: deteksi dan analisis otomatis, dapatkan laporan dalam 25 hari
Waktu posting: 03-03-2023