Telinga merupakan reseptor penting dalam tubuh manusia, yang berperan dalam menjaga indra pendengaran dan keseimbangan tubuh. Gangguan pendengaran mengacu pada kelainan organik atau fungsional transmisi suara, suara sensorik, dan pusat pendengaran di semua tingkatan dalam sistem pendengaran, yang mengakibatkan berbagai tingkat kehilangan pendengaran.Menurut data yang relevan, terdapat hampir 27,8 juta orang dengan gangguan pendengaran dan bahasa di Tiongkok, di mana bayi baru lahir merupakan kelompok pasien utama, dan setidaknya 20.000 bayi baru lahir menderita gangguan pendengaran setiap tahunnya.
Masa kanak-kanak merupakan periode kritis bagi perkembangan pendengaran dan bicara anak. Jika sulit menerima sinyal suara yang kaya selama periode ini, hal itu akan menyebabkan perkembangan bicara yang tidak lengkap dan berdampak negatif pada pertumbuhan anak yang sehat.
1. Pentingnya pemeriksaan genetik untuk mendeteksi ketulian
Saat ini, gangguan pendengaran merupakan cacat lahir yang umum, menempati peringkat pertama di antara lima disabilitas (gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, disabilitas fisik, disabilitas intelektual, dan disabilitas mental). Menurut statistik yang belum lengkap, terdapat sekitar 2 hingga 3 anak tuli di setiap 1.000 bayi baru lahir di Tiongkok, dan angka kejadian gangguan pendengaran pada bayi baru lahir adalah 2 hingga 3%, yang jauh lebih tinggi daripada angka kejadian penyakit lain pada bayi baru lahir. Sekitar 60% gangguan pendengaran disebabkan oleh gen tuli bawaan, dan mutasi gen tuli ditemukan pada 70-80% pasien tuli bawaan.
Oleh karena itu, skrining genetik untuk ketulian dimasukkan dalam program skrining prenatal. Pencegahan primer ketulian herediter dapat diwujudkan melalui skrining prenatal gen ketulian pada wanita hamil. Karena tingginya angka pembawa (6%) mutasi gen ketulian umum di Tiongkok, pasangan muda harus melakukan skrining gen ketulian pada pemeriksaan pernikahan atau sebelum melahirkan agar dapat mendeteksi individu yang sensitif terhadap ketulian akibat obat sejak dini dan mereka yang sama-sama membawa mutasi gen ketulian yang sama. Pasangan dengan pembawa mutasi gen dapat secara efektif mencegah ketulian melalui bimbingan dan intervensi lanjutan.
2. Apa itu skrining genetik untuk tuli?
Tes genetik untuk ketulian adalah pengujian DNA seseorang untuk mengetahui apakah ada gen penyebab ketulian. Jika ada anggota keluarga yang membawa gen ketulian, beberapa tindakan yang sesuai dapat dilakukan untuk mencegah kelahiran bayi tuli atau mencegah terjadinya ketulian pada bayi baru lahir sesuai dengan jenis gen ketulian yang berbeda.
3. Populasi yang tepat untuk skrining genetik tuli
-Pasangan yang sedang dalam masa pra-kehamilan dan awal kehamilan
-Bayi Baru Lahir
-Pasien tuli dan anggota keluarganya, pasien operasi implan koklea
-Pengguna obat-obatan ototoksik (terutama aminoglikosida) dan mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan gangguan pendengaran akibat obat-obatan.
4. Solusi
Macro & Micro-Test mengembangkan sekuensing eksom utuh klinis (deteksi Wes-Plus). Dibandingkan dengan sekuensing tradisional, sekuensing eksom utuh secara signifikan mengurangi biaya sekaligus dengan cepat memperoleh informasi genetik dari semua wilayah ekson. Dibandingkan dengan sekuensing genom utuh, metode ini dapat mempersingkat siklus dan mengurangi jumlah analisis data. Metode ini hemat biaya dan umum digunakan saat ini untuk mengungkap penyebab penyakit genetik.
Keuntungan
-Deteksi komprehensif: Satu tes secara simultan memeriksa lebih dari 20.000 gen nuklir manusia dan genom mitokondria, yang mencakup lebih dari 6.000 penyakit dalam basis data OMIM, termasuk SNV, CNV, UPD, mutasi dinamis, gen fusi, variasi genom mitokondria, penentuan tipe HLA, dan bentuk lainnya.
-Akurasi tinggi: hasilnya akurat dan dapat diandalkan, dan cakupan area deteksi lebih dari 99,7%
-Praktis: deteksi dan analisis otomatis, dapatkan laporan dalam 25 hari
Waktu posting: 03-03-2023