Mutasi gen fusi bcr-abl manusia

Myelogenousleukemia kronis (CML) adalah penyakit klonal ganas dari sel induk hematopoietik. Lebih dari 95% pasien CML membawa kromosom Philadelphia (pH) dalam sel darah mereka. Patogenesis dominan CML adalah sebagai berikut: Gen fusi BCR-ABL dibentuk oleh translokasi antara proto-oncogen ABL (Abelson murine leukemia onkogen virus homolog 1) pada lengan panjang kromosom 9 (9Q34) dan wilayah cluster breakpoint (wilayah kluster breakpoint ( BCR) gen pada lengan panjang kromosom 22 (22q11); Protein fusi yang dikodekan oleh gen ini memiliki aktivitas tirosin kinase (TK), dan mengaktifkan jalur pensinyalan hilirnya (seperti RAS, PI3K, dan JAK/STAT) untuk mempromosikan pembelahan sel dan menghambat apoptosis sel, membuat sel proliferasi dengan mudah, dan dengan demikian menyebabkan selisih dengan ganas, dan dengan demikian menyebabkan dengan mudah, dan dengan demikian menyebabkan sel -sel dengan mudah, dan dengan demikian menghambat dengan mudah, dan dengan demikian menghambat sel Terjadinya CML. BCR-ABL adalah salah satu indikator diagnostik CML yang penting. Perubahan dinamis dari tingkat transkripnya adalah indikator yang andal untuk penilaian prognostik leukemia dan dapat digunakan untuk memprediksi kekambuhan leukemia setelah perawatan.