Mutasi Gen 29 EGFR Manusia

Kanker paru-paru telah menjadi penyebab utama kematian akibat kanker di seluruh dunia dan sangat mengancam kesehatan manusia.Kanker paru-paru non-sel kecil menyumbang sekitar 80% pasien kanker paru-paru.EGFR saat ini merupakan target molekuler terpenting untuk pengobatan kanker paru-paru non-sel kecil.Fosforilasi EGFR dapat meningkatkan pertumbuhan sel tumor, diferensiasi, invasi, metastasis, anti-apoptosis, dan meningkatkan angiogenesis tumor.Inhibitor tirosin kinase EGFR (TKI) dapat memblokir jalur pensinyalan EGFR dengan menghambat autofosforilasi EGFR, sehingga menghambat proliferasi dan diferensiasi sel tumor, meningkatkan apoptosis sel tumor, mengurangi angiogenesis tumor, dll., sehingga mencapai terapi yang ditargetkan pada tumor.Sejumlah besar penelitian menunjukkan bahwa kemanjuran terapeutik EGFR-TKI berkaitan erat dengan status mutasi gen EGFR, dan secara spesifik dapat menghambat pertumbuhan sel tumor dengan mutasi gen EGFR.Gen EGFR terletak pada lengan pendek kromosom 7 (7p12), dengan panjang penuh 200Kb dan terdiri dari 28 ekson.Wilayah yang bermutasi terutama terletak di ekson 18 hingga 21, mutasi penghapusan kodon 746 hingga 753 pada ekson 19 menyumbang sekitar 45% dan mutasi L858R pada ekson 21 menyumbang sekitar 40% hingga 45%.Pedoman NCCN untuk Diagnosis dan Pengobatan Kanker Paru Non-Sel Kecil dengan jelas menyatakan bahwa pengujian mutasi gen EGFR diperlukan sebelum pemberian EGFR-TKI.Alat tes ini digunakan untuk memandu pemberian obat penghambat tirosin kinase reseptor faktor pertumbuhan epidermal (EGFR-TKI), dan memberikan dasar pengobatan yang dipersonalisasi untuk pasien dengan kanker paru-paru non-sel kecil.Kit ini hanya digunakan untuk mendeteksi mutasi umum pada gen EGFR pada pasien kanker paru-paru non-sel kecil.Hasil tes ini hanya untuk referensi klinis dan tidak boleh digunakan sebagai satu-satunya dasar untuk perawatan pasien secara individual.Dokter harus mempertimbangkan kondisi pasien, indikasi obat, dan pengobatan. Reaksi dan indikator tes laboratorium lainnya serta faktor lainnya digunakan untuk menilai hasil tes secara komprehensif.