Mutasi Gen EGFR Manusia 29

Kanker paru-paru telah menjadi penyebab utama kematian akibat kanker di seluruh dunia, yang secara serius mengancam kesehatan manusia. Kanker paru-paru non-sel kecil mencakup sekitar 80% pasien kanker paru-paru. EGFR saat ini merupakan target molekuler terpenting untuk pengobatan kanker paru-paru non-sel kecil. Fosforilasi EGFR dapat mendorong pertumbuhan sel tumor, diferensiasi, invasi, metastasis, anti-apoptosis, dan mendorong angiogenesis tumor. Inhibitor tirosin kinase EGFR (TKI) dapat memblokir jalur pensinyalan EGFR dengan menghambat autofosforilasi EGFR, sehingga menghambat proliferasi dan diferensiasi sel tumor, mendorong apoptosis sel tumor, mengurangi angiogenesis tumor, dan lain-lain, sehingga mencapai terapi target tumor. Sejumlah besar penelitian telah menunjukkan bahwa efektivitas terapi EGFR-TKI sangat terkait dengan status mutasi gen EGFR, dan dapat secara spesifik menghambat pertumbuhan sel tumor dengan mutasi gen EGFR. Gen EGFR terletak pada lengan pendek kromosom 7 (7p12), dengan panjang penuh 200 Kb dan terdiri dari 28 ekson. Daerah mutasi terutama terletak pada ekson 18 hingga 21, mutasi delesi kodon 746 hingga 753 pada ekson 19 mencakup sekitar 45% dan mutasi L858R pada ekson 21 mencakup sekitar 40% hingga 45%. Pedoman NCCN untuk Diagnosis dan Pengobatan Kanker Paru-paru Non-Sel Kecil dengan jelas menyatakan bahwa pengujian mutasi gen EGFR diperlukan sebelum pemberian EGFR-TKI. Kit uji ini digunakan untuk memandu pemberian obat penghambat tirosin kinase reseptor faktor pertumbuhan epidermal (EGFR-TKI), dan memberikan dasar untuk pengobatan personalisasi bagi pasien dengan kanker paru-paru non-sel kecil. Kit ini hanya digunakan untuk mendeteksi mutasi umum pada gen EGFR pada pasien dengan kanker paru-paru non-sel kecil. Hasil tes hanya untuk referensi klinis dan tidak boleh digunakan sebagai satu-satunya dasar untuk pengobatan individual pasien. Dokter harus mempertimbangkan kondisi pasien, indikasi obat, dan reaksi pengobatan serta indikator uji laboratorium lainnya dan faktor-faktor lain yang digunakan untuk menilai hasil tes secara komprehensif.