Mutasi Gen EGFR Manusia 29

Kanker paru-paru telah menjadi penyebab utama kematian akibat kanker di seluruh dunia, yang secara serius mengancam kesehatan manusia. Kanker paru-paru non-sel kecil menyumbang sekitar 80% dari pasien kanker paru-paru. EGFR saat ini merupakan target molekuler yang paling penting untuk pengobatan kanker paru-paru non-sel kecil. Fosforilasi EGFR dapat meningkatkan pertumbuhan sel tumor, diferensiasi, invasi, metastasis, anti-apoptosis, dan meningkatkan angiogenesis tumor. Inhibitor tirosin kinase EGFR (TKI) dapat memblokir jalur pensinyalan EGFR dengan menghambat autofosforilasi EGFR, sehingga menghambat proliferasi dan diferensiasi sel tumor, meningkatkan apoptosis sel tumor, mengurangi angiogenesis tumor, dll., sehingga mencapai terapi yang ditargetkan pada tumor. Sejumlah besar penelitian telah menunjukkan bahwa kemanjuran terapeutik EGFR-TKI terkait erat dengan status mutasi gen EGFR, dan secara khusus dapat menghambat pertumbuhan sel tumor dengan mutasi gen EGFR. Gen EGFR terletak pada lengan pendek kromosom 7 (7p12), dengan panjang penuh 200Kb dan terdiri dari 28 ekson. Daerah yang bermutasi terutama terletak pada ekson 18 hingga 21, kodon 746 hingga 753 mutasi delesi pada ekson 19 mencakup sekitar 45% dan mutasi L858R pada ekson 21 mencakup sekitar 40% hingga 45%. Pedoman NCCN untuk Diagnosis dan Pengobatan Kanker Paru Non-Sel Kecil dengan jelas menyatakan bahwa pengujian mutasi gen EGFR diperlukan sebelum pemberian EGFR-TKI. Kit uji ini digunakan untuk memandu pemberian obat penghambat tirosin kinase reseptor faktor pertumbuhan epidermal (EGFR-TKI), dan menyediakan dasar untuk pengobatan yang dipersonalisasi bagi pasien dengan kanker paru non-sel kecil. Kit ini hanya digunakan untuk mendeteksi mutasi umum pada gen EGFR pada pasien dengan kanker paru non-sel kecil. Hasil tes hanya untuk referensi klinis dan tidak boleh digunakan sebagai satu-satunya dasar untuk perawatan individual pasien. Dokter harus mempertimbangkan kondisi pasien, indikasi obat, dan pengobatan. Reaksi dan indikator tes laboratorium lainnya serta faktor-faktor lain digunakan untuk menilai hasil tes secara komprehensif.