Mutasi Gen Fusi EML4-ALK Manusia

Kit ini digunakan untuk mendeteksi secara kualitatif 12 jenis mutasi gen fusi EML4-ALK dalam sampel pasien kanker paru non-sel kecil manusia secara in vitro. Hasil uji hanya untuk referensi klinis dan tidak boleh digunakan sebagai satu-satunya dasar untuk pengobatan individual pasien. Dokter harus membuat penilaian yang komprehensif terhadap hasil uji berdasarkan faktor-faktor seperti kondisi pasien, indikasi obat, respons pengobatan, dan indikator uji laboratorium lainnya. Kanker paru merupakan tumor ganas paling umum di seluruh dunia, dan 80%~85% kasusnya adalah kanker paru non-sel kecil (NSCLC). Fusi gen echinoderm microtubule-associated protein-like 4 (EML4) dan anaplastic lymphoma kinase (ALK) merupakan target baru dalam NSCLC, EML4 dan ALK masing-masing terletak pada pita P21 dan P23 pada kromosom 2 manusia dan dipisahkan oleh sekitar 12,7 juta pasangan basa. Setidaknya 20 varian fusi telah ditemukan, di antaranya 12 mutan fusi pada Tabel 1 adalah yang umum, di mana mutan 1 (E13; A20) adalah yang paling umum, diikuti oleh mutan 3a dan 3b (E6; A20), yang mencakup sekitar 33% dan 29% pasien dengan gen fusi EML4-ALK NSCLC, masing-masing. Inhibitor ALK yang diwakili oleh Crizotinib adalah obat bertarget molekul kecil yang dikembangkan untuk mutasi fusi gen ALK. Dengan menghambat aktivitas daerah tirosin kinase ALK, memblokir jalur pensinyalan abnormal hilirnya, sehingga menghambat pertumbuhan sel tumor, untuk mencapai terapi bertarget untuk tumor. Studi klinis telah menunjukkan bahwa Crizotinib memiliki tingkat efektif lebih dari 61% pada pasien dengan mutasi fusi EML4-ALK, sementara itu hampir tidak berpengaruh pada pasien tipe liar. Oleh karena itu, deteksi mutasi fusi EML4-ALK adalah premis dan dasar untuk memandu penggunaan obat Crizotinib.