Mutasi Gen Fusi EML4-ALK pada Manusia

Kit ini digunakan untuk mendeteksi secara kualitatif 12 jenis mutasi gen fusi EML4-ALK pada sampel pasien kanker paru-paru non-sel kecil manusia secara in vitro. Hasil tes hanya untuk referensi klinis dan tidak boleh digunakan sebagai satu-satunya dasar untuk pengobatan individual pasien. Dokter harus membuat penilaian komprehensif terhadap hasil tes berdasarkan faktor-faktor seperti kondisi pasien, indikasi obat, respons pengobatan, dan indikator uji laboratorium lainnya. Kanker paru-paru adalah tumor ganas yang paling umum di seluruh dunia, dan 80%~85% kasusnya adalah kanker paru-paru non-sel kecil (NSCLC). Fusi gen protein terkait mikrotubulus echinoderm-like 4 (EML4) dan anaplastic lymphoma kinase (ALK) merupakan target baru pada NSCLC. EML4 dan ALK masing-masing terletak pada pita P21 dan P23 pada kromosom 2 manusia dan dipisahkan oleh sekitar 12,7 juta pasangan basa. Setidaknya 20 varian fusi telah ditemukan, di antaranya 12 mutan fusi pada Tabel 1 adalah yang umum, di mana mutan 1 (E13; A20) adalah yang paling umum, diikuti oleh mutan 3a dan 3b (E6; A20), yang masing-masing mencakup sekitar 33% dan 29% pasien dengan NSCLC gen fusi EML4-ALK. Inhibitor ALK yang diwakili oleh Crizotinib adalah obat target molekul kecil yang dikembangkan untuk mutasi fusi gen ALK. Dengan menghambat aktivitas daerah tirosin kinase ALK, memblokir jalur pensinyalan abnormal hilirnya, sehingga menghambat pertumbuhan sel tumor, untuk mencapai terapi target untuk tumor. Studi klinis telah menunjukkan bahwa Crizotinib memiliki tingkat efektivitas lebih dari 61% pada pasien dengan mutasi fusi EML4-ALK, sementara hampir tidak berpengaruh pada pasien tipe liar. Oleh karena itu, deteksi mutasi fusi EML4-ALK merupakan premis dan dasar untuk memandu penggunaan obat Crizotinib.