Asam Nukleat Polimorfik Gen MTHFR

Asam folat adalah vitamin yang larut dalam air dan merupakan kofaktor esensial dalam jalur metabolisme tubuh. Dalam beberapa tahun terakhir, sejumlah besar penelitian telah mengonfirmasi bahwa mutasi gen enzim pemetabolisme folat, MTHFR, akan menyebabkan defisiensi asam folat dalam tubuh. Kerusakan umum akibat defisiensi asam folat pada orang dewasa dapat menyebabkan anemia megaloblastik, kerusakan endotel vaskular, dan sebagainya. Defisiensi asam folat pada ibu hamil tidak dapat memenuhi kebutuhan dirinya dan janin, sehingga dapat menyebabkan cacat tabung saraf, anensefali, lahir mati, dan keguguran. Kadar folat serum dipengaruhi oleh polimorfisme 5,10-metilenatetrahidrofolat reduktase (MTHFR). Mutasi 677C>T dan 1298A>C pada gen MTHFR masing-masing menginduksi konversi alanin menjadi valin dan asam glutamat, yang mengakibatkan penurunan aktivitas MTHFR dan akibatnya penurunan pemanfaatan asam folat.