Asam Nukleat Polimorfik Gen MTHFR

Asam folat adalah vitamin yang larut dalam air dan merupakan kofaktor penting dalam jalur metabolisme tubuh. Dalam beberapa tahun terakhir, sejumlah besar penelitian telah mengkonfirmasi bahwa mutasi gen enzim metabolisme folat MTHFR akan menyebabkan defisiensi asam folat dalam tubuh, dan kerusakan umum akibat defisiensi asam folat pada orang dewasa dapat menyebabkan anemia megaloblastik, kerusakan endotel vaskular, dan lain-lain. Defisiensi asam folat pada wanita hamil tidak dapat memenuhi kebutuhan mereka sendiri dan janin, yang dapat menyebabkan cacat tabung saraf, anensefali, lahir mati, dan keguguran. Kadar folat serum dipengaruhi oleh polimorfisme 5,10-metilenetetrahidrofolat reduktase (MTHFR). Mutasi 677C>T dan 1298A>C pada gen MTHFR menginduksi konversi alanin menjadi valin dan asam glutamat, masing-masing, yang mengakibatkan penurunan aktivitas MTHFR dan akibatnya penurunan pemanfaatan asam folat.