Gen MTHFR Asam Nukleat Polimorfik

Asam folat adalah vitamin yang larut dalam air yang merupakan kofaktor penting dalam jalur metabolisme tubuh. Dalam beberapa tahun terakhir, sejumlah besar penelitian telah mengkonfirmasi bahwa, mutasi gen enzim metabolisme folat MTHFR akan menyebabkan kekurangan asam folat dalam tubuh, dan kerusakan umum dari defisiensi asam folat pada orang dewasa dapat menyebabkan anemia megaloblastik, vaskular kerusakan endotel, dll. Kekurangan asam folat pada wanita hamil tidak dapat memenuhi kebutuhan diri mereka sendiri dan janin, yang dapat menyebabkan cacat tabung saraf, Anencephaly, kelahiran mati, dan keguguran. Kadar folat serum dipengaruhi oleh polimorfisme polimorfisme 5,10-methylenetetrahydrofolate (MTHFR). Mutasi 677C> T dan 1298A> C pada gen MTHFR menginduksi konversi alanin menjadi valin dan asam glutamat, masing -masing, menghasilkan penurunan aktivitas MTHFR dan akibatnya mengurangi pemanfaatan asam folat.