Interpretasi Sastra
Sebuah studi terbaru tentang implementasi pengujian farmakogenetik (PGx) di Italia, yang diterbitkan dalam European Journal of Human Genetics, secara sistematis menggambarkan distribusi layanan pengujian PGx, aplikasi teknis, implementasi klinis, perbedaan regional, dan masalah terkini di Italia, memberikan dasar berbasis bukti untuk promosi farmakogenetik yang terstandarisasi di Italia dan negara-negara Eropa lainnya.
I. Latar Belakang dan Tujuan
Saat ini, penerapan klinis teknologi PGx di Italia masih terfragmentasi, tanpa mekanisme koordinasi dan pengakuan timbal balik yang terpadu secara nasional. Untuk memperjelas lanskap pengujian farmakogenetik di negara tersebut, tim peneliti melakukan survei laboratorium nasional dari Januari hingga Oktober 2025. Tujuan utamanya adalah:
-Untuk memetakan distribusi dan peta layanan laboratorium pengujian farmakogenetik di Italia;
-Untuk memperjelas alur kerja pengujian, panel gen, metode teknis, dan standar interpretasi;
-Untuk mengungkap perbedaan regional dan hambatan implementasi, serta menyediakan dukungan data untuk standardisasi nasional.
II. Hasil Utama
Karakteristik dasar laboratorium
Karakteristik kelembagaan: 49 lembaga berpartisipasi, di mana 82% adalah lembaga publik dan hanya 18% lembaga swasta.
-Departemen pelaksana: Departemen genetika medis menyumbang proporsi tertinggi (39%), diikuti oleh departemen patologi klinis dan biokimia (18%), dan departemen farmakologi klinis (12%).
Pengujian aplikasi dan target gen.
Skenario aplikasi inti:Pengujian PGx di Italia sangat terkonsentrasi di bidang onkologi. 94% (46 laboratorium) melakukan pengujian gen dihidropirimidin dehidrogenase (DPYD) terkait penggunaan fluoropirimidin, dan 84% (41 laboratorium) melakukan pengujian gen uridin difosfat glukuronosiltransferase 1A1 (UGT1A1) terkait penggunaan irinotecan.
Tes lainnya:Laboratorium yang melakukan pengujian gen yang terkait dengan azathioprine, clopidogrel, warfarin, dll. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, dll.) relatif jarang.
Teknologi dan kepatuhan standar
Strategi pengujian: 100% dari tes DPYD dan 97% dari tes UGT1A1 adalah tes sebelum pengobatan; CYP2C19 dan HLA B sebagian besar adalah tes semi-preemptif; pengujian CYP2D6 sebagian besar bersifat reaktif, dilakukan setelah terjadi reaksi yang merugikan.
Metode teknis:PCR waktu nyata adalah teknik yang paling umum digunakan; NGS terutama digunakan untuk mendeteksi gen HLA B; di antara institusi yang melaporkan hasil, hanya satu laboratorium yang menggunakan pengurutan seluruh ekson (WES).
Kepatuhan standar:Sebagian besar laboratorium mengikuti pedoman Italian Society of Pharmacology/Italian Association of Medical Oncology (SIF/AIOM) dan pedoman Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC)/Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG).
Interpretasi hasil dan konsultasi
Penandatanganan laporan:65% laporan pengujian ditandatangani oleh spesialis genetika, 31% oleh spesialis patologi klinis/biokimia.
Interpretasi klinis: 90% laboratorium memberikan interpretasi, 73% menunjukkan risiko toksisitas/ketidakefektifan, tetapi hanya 24% yang memberikan rekomendasi dosis obat spesifik.
Konsultasi farmakologi:Hanya 29% laboratorium yang menawarkan layanan konsultasi farmakologi, dan layanan ini hampir seluruhnya disediakan oleh departemen farmakologi klinis – departemen genetika dan patologi menyediakan sangat sedikit layanan.
Persetujuan berdasarkan informasi:73% laboratorium menerapkan persyaratan persetujuan informed consent spesifik atau umum untuk farmakogenetika.
Distribusi regional:Aktivitas pengujian sangat terkonsentrasi di Italia utara. Di antara laboratorium dengan volume pengujian tahunan >200, 23 berada di utara, 4 di tengah, dan 6 di selatan dan kepulauan – distribusi regional fasilitas pengujian yang sangat tidak merata.
Volume uji:69% laboratorium memiliki volume pengujian tahunan >200, 19% memiliki 100-200 pengujian.
Kebijakan penggantian biaya:Di antara laboratorium yang disurvei, 73% menerima penggantian biaya penuh dari Sistem Kesehatan Nasional (NHS), 22% penggantian sebagian, dan 4% tidak menerima penggantian sama sekali. Aturan penggantian biaya regional tidak konsisten. Saat ini, Italia tidak memiliki kode penagihan/penggantian biaya khusus untuk pengujian farmakogenetik, yang menyebabkan kebingungan implementasi yang cukup besar di berbagai wilayah.
III. Diskusi dan Kesimpulan Utama
Posisi terdepan dalam bidang onkologi– Pengujian DPYD dan UGT1A1 tersebar luas karena adanya pedoman dari Badan Obat-obatan Eropa (EMA) dan Badan Obat-obatan Italia (AIFA). Namun, penerapan pengujian farmakogenetik di bidang non-onkologi masih sangat kurang.
Teknologi dan interpretasi yang tidak seragam– Tidak ada standar terpadu untuk panel pengujian, reagen, alat bioinformatika, atau kriteria interpretasi, sehingga menyebabkan hasil yang sulit dibandingkan.
Kolaborasi multidisiplin yang tidak memadai– Rendahnya keterlibatan ahli farmakologi dan kurangnya cakupan layanan konsultasi pengobatan klinis.
Ketidakseimbangan regional yang signifikan– Sumber daya pengujian PGx sebagian besar terkonsentrasi di lembaga medis di wilayah utara, dengan sumber daya yang langka di wilayah tengah dan selatan – sebuah defisit pemerataan.
Dukungan kebijakan yang lemah– Italia tidak memiliki kerangka kerja nasional yang terpadu untuk pengujian farmakogenetik, sehingga mengakibatkan sistem yang komprehensif untuk penggantian biaya, regulasi, pelatihan, dan lain-lain menjadi tidak lengkap.
Ringkasan
Studi ini merupakan penilaian nasional pertama tentang status implementasi farmakogenetik di Italia. Studi ini menegaskan bahwa farmakogenetik di Italia telah diimplementasikan secara awal di bidang onkologi, tetapi secara keseluruhan masih terfragmentasi, tidak terstandarisasi, tidak merata secara regional, dan terputus-putus secara multidisiplin. Oleh karena itu, pembentukan kerangka koordinasi nasional, penyatuan teknologi dan standar interpretasi, serta peningkatan kebijakan dan pelatihan merupakan kebutuhan masa depan bagi Italia untuk mencapai aplikasi klinis pengujian farmakogenetik yang terstandarisasi, yang memberikan referensi penting bagi negara-negara Eropa lainnya.
Tes Makro & Mikro'sSolusi Farmakogenomik Otomatis Sepenuhnya
-Sederhana: Pemuatan sampel dengan tabung asli, satu kali proses dengan tombol, otomatisasi dari sampel hingga hasil, integrasi tanpa hambatan dengan LIS/HIS.
-CepatHasil tersedia dalam waktu sekitar 1 jam untuk keseluruhan proses, yang secara tepat memandu rejimen pengobatan yang dipersonalisasi.
-FleksibelDengan platform HWTS AIO800, pengujian PGx tidak lagi dibatasi oleh kendala lokasi – fleksibel dan serbaguna.
-Luas: Matriks produk yang kaya mencakup penyakit kardiovaskular & serebrovaskular, gangguan kejiwaan, pengobatan onkologi, kebidanan, ginekologi & reproduksi, dan bidang lainnya.
-Kesesuaian:Penganalisis Amplifikasi Asam Nukleat Otomatis Sepenuhnya HWTS AIO800 dan sistem PCR waktu nyata konvensional.
Lampiran:TerkaitPenyakitesObat-obatan Terkait, dan Target Pengujian Genetik yang Sesuai
Waktu posting: 11 Mei 2026