Polimorfisme gen CYP2C19 manusia

CYP2C19 adalah salah satu enzim metabolisme obat penting dalam keluarga CYP450. Banyak substrat endogen dan sekitar 2% obat klinis dimetabolisme oleh CYP2C19, seperti metabolisme inhibitor agregasi antiplatelet (seperti clopidogrel), inhibitor pompa proton (omeprazole), hobolikal anti -konvulsi, dll. CYP2C19 gen polimisme gen. obat terkait. These point mutations of *2 (rs4244285) and *3 (rs4986893) cause the loss of the enzyme activity encoded by the CYP2C19 gene and the weakness of metabolic substrate ability, and increase the blood concentration, so as to cause adverse drug reactions related to konsentrasi darah. *17 (RS12248560) dapat meningkatkan aktivitas enzim yang dikodekan oleh gen CYP2C19, produksi metabolit aktif, dan meningkatkan penghambatan agregasi trombosit dan meningkatkan risiko perdarahan. Untuk orang dengan metabolisme obat yang lambat, mengambil dosis normal untuk waktu yang lama akan menyebabkan efek toksik dan samping yang serius: terutama kerusakan hati, kerusakan sistem hematopoietik, kerusakan sistem saraf pusat, dll., Yang dapat menyebabkan kematian dalam kasus yang parah. Menurut perbedaan individu dalam metabolisme obat yang sesuai, umumnya dibagi menjadi empat fenotipe, yaitu metabolisme ultra-cepat (um,*17/*17,*1/*17), metabolisme cepat (RM,*1/*1 ), metabolisme menengah (im, *1/ *2, *1/ *3), metabolisme lambat (pm, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).