Polimorfisme Gen CYP2C19 Manusia

CYP2C19 adalah salah satu enzim pemetabolisme obat penting dalam keluarga CYP450.Banyak substrat endogen dan sekitar 2% obat klinis dimetabolisme oleh CYP2C19, seperti metabolisme inhibitor agregasi antiplatelet (seperti clopidogrel), inhibitor pompa proton (omeprazole), antikonvulsan, dll. Polimorfisme gen CYP2C19 juga memiliki perbedaan dalam kemampuan metabolisme. obat terkait.Mutasi titik *2 (rs4244285) dan *3 (rs4986893) ini menyebabkan hilangnya aktivitas enzim yang dikodekan oleh gen CYP2C19 dan lemahnya kemampuan substrat metabolik, serta meningkatkan konsentrasi darah, sehingga menimbulkan reaksi obat yang merugikan terkait dengan konsentrasi darah.*17 (rs12248560) dapat meningkatkan aktivitas enzim yang dikodekan oleh gen CYP2C19, produksi metabolit aktif, dan meningkatkan penghambatan agregasi trombosit serta meningkatkan risiko perdarahan.Bagi orang dengan metabolisme obat yang lambat, mengonsumsi dosis normal dalam waktu lama akan menyebabkan efek toksik dan samping yang serius: terutama kerusakan hati, kerusakan sistem hematopoietik, kerusakan sistem saraf pusat, dll., yang dapat menyebabkan kematian pada kasus yang parah.Menurut perbedaan individu dalam metabolisme obat yang bersangkutan, secara umum dibagi menjadi empat fenotipe, yaitu metabolisme sangat cepat (UM,*17/*17,*1/*17), metabolisme cepat (RM,*1/*1 ), metabolisme sedang (IM, *1/*2, *1/*3), metabolisme lambat (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).