Gen NDRG4/SEPT9/SFRP2/BMP3/SDC2 Metilasi Manusia

Pada orang dewasa, lebih dari 108 sel epitel usus terlepas dari dinding usus setiap hari, dan dikeluarkan bersama feses melalui gerak peristaltik usus besar.Karena sel-sel tumor lebih mungkin jatuh dari saluran usus karena proliferasi abnormal, tinja pasien tumor usus mengandung banyak sel yang sakit dan komponen sel abnormal, yang merupakan bahan dasar untuk deteksi tinja yang stabil.Penelitian telah menemukan bahwa modifikasi metilasi gen promotor merupakan peristiwa awal tumorigenesis, dan materi genetik yang diperoleh dari sampel tinja pasien kanker kolorektal dapat mencerminkan keberadaan kanker di usus lebih awal.

NDRG4, juga dikenal sebagai SMAP-8 dan BDM1, adalah salah satu dari empat anggota keluarga gen NDRG (NDRG1-4), yang telah terbukti berhubungan dengan proliferasi, diferensiasi, perkembangan, dan stres sel.Metilasi NDRG4 telah diverifikasi merupakan biomarker potensial untuk deteksi kanker kolorektal non-invasif dalam sampel tinja.

SEPT9 adalah anggota keluarga gen Septin, yang terdiri dari setidaknya 13 gen yang mengkode domain GTPase yang dilestarikan yang dapat mengikat protein terkait sitoskeleton, dan berhubungan dengan pembelahan sel dan tumorigenesis.Penelitian telah menemukan bahwa kandungan gen Septin9 yang termetilasi secara khas meningkat pada sampel tinja pasien dengan kanker kolorektal.

Protein terkait frizzled yang disekresikan (sFRPs) adalah protein larut yang merupakan kelas antagonis jalur Wnt karena homologi strukturalnya yang tinggi terhadap reseptor frizzled (Fz) untuk pensinyalan Wnt.Inaktivasi gen SFRP menyebabkan aktivasi sinyal Wnt yang tidak terkontrol terkait dengan kanker kolorektal.Saat ini, metilasi SFRP2 dalam tinja dapat digunakan sebagai biomarker non-invasif untuk diagnosis kanker kolorektal.

BMP3 adalah anggota superfamili TGF-B dan karenanya memainkan peran penting dalam perkembangan embrio dengan menginduksi dan membentuk pembentukan tulang awal.BMP3 mengalami hipermetilasi pada kanker kolorektal dan dapat digunakan sebagai penanda tumor yang penting.

SDC2 adalah proteoglikan heparan sulfat permukaan sel yang terlibat dalam regulasi banyak proses fisiologis dan patologis.Proses fisik meliputi proliferasi sel, diferensiasi, adhesi, organisasi sitoskeletal, migrasi, penyembuhan luka, komunikasi sel-matriks, angiogenesis;Proses patologis termasuk peradangan dan kanker.Tingkat metilasi gen SDC2 pada jaringan kanker kolorektal secara signifikan lebih tinggi dibandingkan pada jaringan normal.